3个月、16位优秀摄影师、20个罕见病家庭、200张照片，罕见病家庭纪实摄影展在上海的举办，让更多人开始关注那些盛行率低、极少见的“孤儿病”。在这一张张照片背後，是一种种不同的罕见病，描述着病人们和他们的家庭一个共同渴望—像正常人一样生活。它看似简单，却遥不可及。
天生“罕见”
十年前刚出生时，周密异常脆弱的皮肤，就显得和别的孩子很不一样—医生发现她腿上的皮肤没长好。接下来的日子里，她身上的水包开始层出不穷，但当时谁都不会想到，这是一种学名叫“大包性表皮松懈症”的罕见病，将伴随周密终生。“大包性表皮松懈症”的表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反覆发作水包，不传染，但病患全身没有一块皮肤是完整的，甚至时刻渗着血丝。
十年来，周密的最大愿望，仅是希望终於有一天，自己不再需要在家人的帮助下，频繁更换裹在身上的纱布和药物。
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病。世界各国对於罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%∼1%之间的疾病或病变。在中国，较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症(PKU)、地中海贫血、大包性表皮松懈症、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
与周密一样，上海的海西门(化名)和河南三门峡市卢氏县的焦飞，也是罕见病患者，只是他们所患的罕见病，却有着一个相对耳熟能详的名字—青少年型帕金森病。
作为“青年帕金森之家”的创建者海西门，在网络上拥有一个千余人的群，这里面所有成员，都是来自全国各地的青少年帕金森患者，“我建的网络群成员，基本上来源於东部较发达地区，因而在相对贫困或落後的地区里，很多人甚至都不知道自己是这种病的病患。”
据海西门说，帕金森病在60岁以上的人群中，所占比例为1.6%，但在40岁以下的人群中，则只占0.16%。周密所患的大包性表皮松懈症，群体则更为微小，如果按比例推算，中国应该有1万人左右患此罕见病，但截至目前，周密的父亲周迎春能联系到的，仅有400人左右。“由於罕见病患者人数少，因此公众对此的关注极有限。”作为罕见病发展中心主任，同时也是此次影像展的发起者和罕见病患者的黄如方坦言，就是因为“罕见”，让政府相关部门和公众对於这个群体的认知和帮扶非常不足。
因此，黄如方现在更多的是将精力放在促进社会和公众，对罕见疾病患者的了解和尊重上，消除针对这个群体的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，“推动有利於罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。”
无底洞
在中国，罕见病种类和患者人数目前还没有一个准确的统计，但有国内专家估计，中国各类罕见病患者人数超过千万。
黄如方觉得，目前中国的罕见病患者面临的最大困难还是在於“缺医少药”。
由於国内罕见病诊断和治疗水平与发达国家多有差距，部分罕见病只能在区域性大医院才能得到确诊，甚至在全国仅有一两位医生能够诊断某种罕见病，因此很多罕见病患者长期处於误诊漏诊境地。
治疗罕见病的药物往往也被称为“孤儿药”，由於使用人数少，使得药物的价格极贵，往往令很多家庭望而却步。“本次摄影展拍摄的戈谢病小患者韩硕需要的治疗药物早在2011年已经在中国上市，但目前没有一个患者在自费用药，因为平均一个患者一年的医药费高达200万元。”黄如方介绍说，由於戈谢病需要终身治疗，如果没有医保，任何一个家庭都无法承担。
类似的还有庞贝病、粘多糖贮积症、阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗药物，虽然已经在欧美等地上市，但目前还没有引进国内，即使有钱也买不到药。
针对罕见病群体医疗保障方面面临的困境，近年来郑功成、孙兆奇、李定国等多位两会代表多有呼吁，许多医学专家和社会组织也长期建言完善中国罕见病医疗保障政策，今年2月国家食品药品监督管理总局亦表示将对罕见病药物加快审评。“上海、山东青岛等地对罕见病的医疗救助和社会保障机制也在研究和制定过程中，并逐步有所进展。”黄如方介绍，但毕竟这些社保体制确实都还处於起步阶段，因此问题还很多，效果也不够明显，特别是针对家庭经济承受能力方面的，“绝大多数罕见病是无法治癒的，因此对於家庭经济而言，这是一个填不满的无底洞。”
“穷帮穷，富帮富”
虽然对於周迎春家庭而言，要正常维系周密的日常医疗花费，并不困难，有时还能接济下其他省市的病友，但他更渴望的是政府能对罕见病科研上提供更多支持，以开发出可以减轻病痛的更多成果。
此前，北京大学的一个科研小组一直在向国家相关部门申请科研经费，用以大包性表皮松懈症的治疗研发，但未能获批。而後，这个项目组又开始向北京市政府申请资金，结果要到明年2月前後才能获悉。
周迎春一直期待着这个项目小组能立项，因为他查阅了大量文献，并咨询了专家，觉得这个项目组一旦成功，其成果能让周密的身体状况有质的变化，“虽不可能痊癒，但病况会有很明显改观，痛苦也会大幅减少。”
周迎春打算，若是该小组申请不下来相应的资金，那麽他就发动已经找到的那400位病友，自己带头来资助这个项目。在他看来，400个家庭一起出50万元的科研经费，还是有可募集空间的。
相较於周密，同样挣扎在罕见病折磨中的焦飞就明显艰难得多。当焦飞被确诊为青少年帕金森病时，他一度对生活失去了所有信心，因为他的哥哥，也是该罕见病的患者，并且已经生活不能自理。
但幸运的是，生长在贫困乡村的焦飞，意外得到了一台二手电脑。这让他得以有机会在网络上向社会求助，藉此得到了一笔慈善款的救助。他在西安一家医院成功进行了DBS脑深部电刺激疗法，并在右胸内安装了一款进口医疗器械。“前後花费23万元，器械里的电池寿命是5年，更换一次还需要20万左右。”这还只是器械所需，每个月，焦飞需要的药物费用则在1500元左右，但这个家庭的月收入至多3000元，“我身上这个已经2年半了，现在只能是走一步算一步”。
据海西门说，目前国家层面的医保中，对於青年型帕金森病仅限於报销手术费用，而实际上，手术费用一般只需三四万即可，关键还是DBS器材。在海西门组建的网络群中，仅有2~3%的人，安装了DBS器材。“这也是几乎所有罕见病患者，所需共同面对的问题”。“有些条件很差的，我们这些病友间就互相帮扶，给寄点药物、关照下病友网店的生意等等。”如今，海西门和焦飞更愿意将这种形式形容为“穷帮穷，富帮富”。
孤独
“在镇上，没人知道我得了这种病。”焦飞很忌讳让镇上的人得知自己得的是和哥哥一样的罕见病。在农村，这很容易成为别人的话柄。
焦飞记得，当他还在小学6年级时，就已经发现自己的正常举止有些问题，但他从不敢声张，包括父母。直到小学毕业前的最後一节课，一个同学淘气的将他的椅子偷偷抽掉，他倒在地上再也站不起来。面对同学们的异样眼光，焦飞开始恐慌。“父母都正常，兄弟俩却都得这病，在农村，很容易会有人想到是不是这家人上辈子做了多大的孽啊?”为了不给父母增添心理压力，焦飞至今向外人隐瞒着病情。
这不是农村的“专利”。海西门介绍，就在前些日子，他还在病友当中做过一份调查问卷，得出的一个结果就是病友极其惧怕外人知道自己的病情，“因为绝大多数人对於罕见病并不了解，所以当见到罕见病患者时，难免会有异样眼神甚至嘲笑。”
如今10岁的周密，也是从这些异样的眼神中成长起来的。
周迎春记得，当他们带着周密出门时，裹着纱布的周密很容易就会引来旁人异样的眼神。但他也一直坚定的认为，除了皮肤，自己女儿和别的孩子没什麽两样，无论是在家还是在学校。
不过，随着周密的长大，周迎春觉得，既然这是现实，那麽就该如同平常人一样，将周密的情况告诉周围的人，这样才能让更多人了解周密所患的罕见病，同时也保护周密得到更多的尊重，而非异样眼神。
慢慢的，周边的人开始认识这个脆弱却又意志坚强的小女孩，周密也逐渐变得越来越大方。
这也是海西门一直在鼓励病友们的那种自信。但事实上，就连他自己也承认，要做到这一点，需要非常强大的心理承受能力才行。
如今，海西门的女儿已经三岁。虽然他很担心女儿会遗传自己的青年型帕金森病，但他在做了最坏的打算後，决定不和女儿提及这种罕见病，“不希望孩子从小就有有别於他人的心理阴影，如果最糟糕的情况出现，那麽在这种情况出现前，至少她的生活是正常、快乐的。”
“人们往往习惯性地去理解疾病和痛苦本身，却往往忽略了疾痛的故事和背後的人们。”虽然黄如方们一直致力於推动社会对於罕见病患者的尊重、提升罕见病患者自身的自信。但事实上，除了医疗方面的帮扶，收效寥寥。“孤独，是疾病带给罕见病患者最先的副作用。”
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